GI's Grote Genetische Vragentopic

[GeneralIx]

Hoe werkt "alternative RNA splicing", en wat heeft het voor functie?

[Ashley]

Ik heb net op Wikipedia gelezen hoe het ongeveer in elkaar steekt maar ik snap er helemaal niks van....Zware materie.

[GeneralIx]

Heheh, moet bekennen dat ik nog niet op Wiki heb gekeken, maar direct Rubeltje heb lastig gevallen.

[onderhandelen]

Wat moet je er mee? Mischien heb je hier wat aan.
-----------------------------------------------------------------------------

De genetische code voor lichaamseigen eiwitten ligt opgeslagen
op het DNA in genen. DNA is opgebouwd uit vier verschillende
bouwstenen (nucleotides). Voordat een gen kan worden omgezet
in een eiwit, wordt eerste een RNA-kopie gemaakt van het DNA
(fguur 1). Ook RNA is opgebouwd uit nucleotides. In de meeste
genen ligt de genetische informatie die de eiwitcode bevat in
stukjes verdeeld over het gen. Daarom worden alle stukken RNA
die geen coderende informatie bevatten (intronen) weggeknipt
en de coderende gedeeltes (exonen) aan elkaar gezet in een
proces dat RNA-splicing wordt genoemd (zie fguur 4). Het
resultaat is een boodschapper (messenger) RNA (mRNA) dat door
de cel wordt gebruikt om eiwit te maken. Hierbij coderen steeds
drie RNA-bouwstenen (nucleotides) voor een eiwitbouwsteen
(aminozuur) (fguur 1). Mutaties (fouten) in het DNA worden dus
via RNA doorgeven en resulteren in foutieve eiwitten die geen
of een verkeerde functie hebben. Bij Duchenne spierdystrofe,
een ernstige spierziekte, worden meestal deleties (dat wil
zeggen: er verdwijnt een stuk DNA) gevonden in het DMD-gen
dat codeert voor het eiwit dystrofne. Door deze deleties missen
één of meerdere exonen in het DNA en dus ook in de RNA-kopie.
Dit kan twee gevolgen hebben voor het omzetten van RNA in
eiwit (translatie). Meestal zal het totale aantal nucleotides van de
missende exonen niet deelbaar zijn door drie. Omdat RNA steeds
per drie bouwstenen codeert voor een aminozuur, zal hierdoor
de genetische code verspringen, of ‘het leesraam raakt verstoord’
(fguur 1, onderste paneel), wat resulteert in een nonsense code en
de eiwitproductie wordt vroegtijdig afgebroken. Het kan echter
ook gebeuren dat de hoeveelheid bouwstenen van het RNA wel
deelbaar is door drie. In dit geval blijft het leesraam behouden
en zal de eiwitproductie gewoon doorgaan, alleen mist het eiwit
een deel (het deel dat gecodeerd werd door de exonen die uit
het DNA verdwenen zijn – fguur 1 middelste paneel). Voor de
meeste eiwitten zijn beide type mutaties funest. Het dystrofne-
eiwit is hierop een uitzondering, omdat de functionele delen zich
met name aan het begin en aan het einde van het eiwit bevinden,
en het middelste deel vooral in een lange elastische binding
daarvan voorziet (fguur 2). Het gevolg is dat een mutatie die het
leesraam niet verstoort meestal resulteert in een eiwit dat nog
(deels) functioneel is, terwijl mutaties die het leesraam verstoren.
leiden tot dystrofnes waar het laatste functionele domein mist
Deze eiwitten zijn niet functioneel. In de genetische therapie
voor Duchenne-patiënten die in dit artikel wordt beschreven
wordt getracht het leesraam te herstellen op RNA-niveau. He
doel is om de spiercellen in plaats van niet-functionele, deels
functionele eiwitten te laten maken, zodat het ziekteverloop van
Duchenne-patiënten aanzienlijk zou kunnen verbeteren.

Plaatjes kan je hier vinden

Dis een leuke pps

Dis ook een leuke link

2x op klikken insluiten is uitgeschakeld.
YouTube - mRNA Splicing

[cojones]

dat is toch met die exonen enzo, en dat je die gedeetes rna die voor niks coderen eruit knipt, toch???

imo zal het wel een functie hebben, maar daar zijn we nog niet achter denk ik...

[Ashley]

Niet om iemand nou een veer in zin reet te stoppen (dat doe ik liever bij een vrouw)maar petje af als je hier een studie van maakt

[GeneralIx]

Bedankt voor je filmpje OH! Heeft wel al een paar dingetjes opgehelderd, maar ik weet nog steeds niks van het alternative splicing en waarom dat plaatsvindt en welk nut het heeft.

[de sterkste ophaler]

Mijn God! Nu houd Atta zich ook al bezig met genetica!! Had je niet beter professoralIx kunnen heten ipv GeneralIx???

[Yawgmoth]

Jezus christ dit is diepe shit, maar even wachten tot 3XL langskomt

[GeneralIx]

Mijn God! Nu houd Atta zich ook al bezig met genetica!! Had je niet beter professoralIx kunnen heten ipv GeneralIx???

Feitelijk ben ik me aan het verdiepen in endocrinologie, maar daar zit ook een genetisch component bij.

[de sterkste ophaler]

Feitelijk ben ik me aan het verdiepen in endocrinologie, maar daar zit ook een genetisch component bij.

Yikes...nog meer moeilijke woorden

[Yawgmoth]

Yikes...nog meer moeilijke woorden

GenIx heeft woordeboek naast e pc liggen en telkens als die wat post zoekt die een lang random woord uit om erin te gebruiken

[GeneralIx]

Hahahahah.

[onderhandelen]

Bedankt voor je filmpje OH! Heeft wel al een paar dingetjes opgehelderd, maar ik weet nog steeds niks van het alternative splicing en waarom dat plaatsvindt en welk nut het heeft.

Welcome m8......ff wachten op Rubeltje ben benieuwd wat hij er van zegt

[Emagix]

Heheh, moet bekennen dat ik nog niet op Wiki heb gekeken, maar direct Rubeltje heb lastig gevallen.

wikipedia is in dit geval een goede start met een hoop referenties voor verdere studie (heb ze niet allemaal zelf bekeken ;-))

Ben wel benieuwd naar de relatie tussen genetica en endocrinologie. Ik heb over het laatste het een en ander gelezen vanuit de biologische psychologie invalshoek.