syndroom van marfan

[boekenworm]

Beste leden,

We hebben een dochter van 14 jaar en al 10 jaar moe ,ernstige vermoeidheidsklachten.
Ze gaat naar school en doet haa r huiswerk ,dan is ook alles helemaal op.
als ze opstaat is ze nooit uitgerust.(s morgens)
Nu hebben ze pas ontdekt dat haar borstbeen naar binnen staat en haar wervelkolom scheve stand.
Ook lan g en brood mager ,ze denken aan syndroom van marfan.
Er komen nu wel afspraken aan, van cardioloog en klinische geneticus die haar gaan bekijken.
Wie kan me verklaren die moeheid , niet te vinden bij de sites op internet.
Welke ouder of ander lid kan met me babbelen over dit syndroom.
MN ongerust heid is erg groot en ik tob al 10 jaar met haar en dan nu misschien een diagnose die ook lang kan duren heb ik begrepen van de kinderarts.
Ze is 1.72 en weegt 41 kilo.

Een ongeruste boekenworm

[Eunice]

Dit is even schrikken, als ik zo de beschrijvingen lees, is het goed mogelijk dat mijn vriend dit ook heeft. Hij heeft ook een kuil in zijn borst, en is met moeite 67 kilo bij 1,93. Ook heeft hij extreem lange armen en benen, echt zo'n marathonlopersfiguur. Over moeheid klaagt hij niet, wel is hij vaak duizelig bij het opstaan.

Heb je trouwens al contact opgenomen met de contactgroep Marfan? Zij organiseren regelmatig bijeenkomsten, misschien dat je daar in contact kunt komen met andere ouders. Contactgroep Marfan Nederland

[GeneralIx]

Heeft ze bloedtests gehad op hormoonniveau's, mineralen, vitaminen? Eet ze gevarieerd? Is het op komen zetten na een bepaalde gebeurtenis?

[Rubeltje]

Hmm die vermoeidheid is misschien te verklaren aan de hand van dat ze nog in de groei is. Ik kan me wel voorstellen dat het lichaam enigszins uitgeput raakt gezien de complicaties van het syndroom ( mbt hart, skelet, ogen, huid). En in je jeugd groeit je nou eenmaal lichaam gigantisch.

De diagnose van het syndroom is moeilijk te stellen als er geen uitgesproken andere symptomen te vinden zijn. Een onderzoek kan hooguit het eventuele syndroom deels bevestigen. Dat bedoelt de huisarts waarschijnlijk. Maar het blijft twijfelachtig. Ik hoop het beste voor je dochtertje. Sterkte.

Er zijn zo ongeveer 1500 mensen met het syndroom van Marfan. Hier een link naar een contactgroep, een mogelijkheid om met lotgenoten in contact te komen en ervaringen uit te wisselen. Misschien kunnen zij je ook een duidelijk antwoord geven voor de vermoeidheid

Contactgroep Marfan Nederland

Nogmaals sterkte!

[Been]

Denk dat dit forum je niet veel verder kan helpen met dit probleem.

[Rubeltje]

Heeft ze bloedtests gehad op hormoonniveau's, mineralen, vitaminen? Eet ze gevarieerd? Is het op komen zetten na een bepaalde gebeurtenis?

Het is een erfelijke ziekte. Doordat het gen dat codeert voor de fibrillinesynthese afwijkt komt er teveel fibrilline in de weefsels terecht. Hierdoor biedt het weefsel onvoldoende ondersteuning voor de organen en krijg je bepaalde afwijkingen in het organisme. Dit heeft vooral betrekking op hart, bloedvaten, ogen en skelet.

@ boekenworm: mocht je een volledige uitleg op genomenaal vlak willen, PM me dan even

[GeneralIx]

Interessante posts Rubeltje.

[Rubeltje]

Interessante posts Rubeltje.

Thx

[GeneralIx]

Studeer je iets in die richting of heb je je er gewoon zwaar in verdiept?

[Rubeltje]

Studeer je iets in die richting of heb je je er gewoon zwaar in verdiept?

Ik studeer farmacie

[GeneralIx]

Vet. Maar dan ben jij dus een expert op het gebied van DNA structuren e.d? Dan heb ik namelijk nog wel wat vraagjes.

[Rubeltje]

Vet. Maar dan ben jij dus een expert op het gebied van DNA structuren e.d? Dan heb ik namelijk nog wel wat vraagjes.

kom maar op

[GeneralIx]

Zal even een nieuw topic aanmaken daarvoor. Hier.

[boekenworm]

a.s maandag een gesprek met contactgroep.ben benieuwd.
WEl eet ze redelijk goed en gevarieerd maar wel altijd weinig.
Ze heeft een kleine maag.
OOk weten we al heel lang dat ze Nld heeft(leerstoornis ) en nogal gevoelig is en misschien marfan er bij.
Als ik dit opschrij f denk ik hier word je ook al moe van.
Als je nld heb en je wil op school toch presteren moet je super op letten.
OOk d ewereld vraag d veel van onze kinderen.
Ben erg blij met jullie reacties,
boekenworm

[voyage]

Het is een erfelijke ziekte. Doordat het gen dat codeert voor de fibrillinesynthese afwijkt komt er teveel fibrilline in de weefsels terecht. Hierdoor biedt het weefsel onvoldoende ondersteuning voor de organen en krijg je bepaalde afwijkingen in het organisme. Dit heeft vooral betrekking op hart, bloedvaten, ogen en skelet.

@ boekenworm: mocht je een volledige uitleg op genomenaal vlak willen, PM me dan even

Mij maak je niet wijs dat je dit allemaal geleerd heb bij je farmacie opleiding. Denk dat je dit zojuist even opgezocht hebt op google. Hoeveelste jaar student ben je?
Neemt natuurljik niet weg, dat de informatie interessant is.